“罕见病只是相对而言。如果时光倒退几十年，一些常见病也属于罕见病，一些罕见病今天已逐渐成为常见病。”中国医学科学院基础研究所教授张宏冰在“科学家与媒体面对面——揭开罕见病的神秘面纱”活动中提出上述观点。

随着对罕见病了解的不断深入，罕见病患者会获得更多关爱，同时基因技术也将助力避免罕见病的困扰。

“遗传病占罕见病的80%-90%，遗传病很少有治愈的可能。”张宏冰表示，罕见疾病有一个非常重要的诊断手段就是基因诊断，二代测序非常先进，在婴幼儿期通过基因检测、超声波检测等预防控制出生缺陷与罕见病。我们可以充分运用这个技术，进行产前帮助确诊，找出致病基因，预防许多遗传病和罕见病。