Oxford Nanopore似乎与ASHG(美国人类遗传学协会的年会)有着不解之缘。在ASHG 2012上,Oxford Nanopore展示了MinION的真机。在ASHG 2013上,它又宣布启动MinION的早期试用计划。而在今年的ASHG上,Oxford Nanopore揭开了其新产品PromethION的神秘面纱,并宣布了测序仪的一些更新。
PromethION是一款平板电脑大小的台式测序仪,不过要比iPad大一些。这款仪器维持了MinION的简单易用、软件直观和极少样品制备,能够带来低成本、可扩展且长读取的测序,适合那些对流程灵活性有着更好要求的用户。
纳米孔是以模块化的方式排列的,Oxford Nanopore称之为Nanopore cassettes。这些cassettes可根据需要来添加。你可以增加或减少流动槽的数量,而不需要让仪器满负荷地运作,以便维持每个样品的成本。
流动槽设计意味着只需要少量样品。据介绍,几微升样品即可产生足够的数据。流动槽包含一排孔,其中每个孔都有一个可独立寻址的电子通道。纳米孔就在这些孔的膜上,而单分子就是利用纳米孔分析的。Nanopore cassettes兼容多孔板,便于上样自动化和单次实验中多个样品的追踪。 Oxford Nanopore还提出了一个“Run until”的概念。PromethION设备让用户能运行实验,直到获得足够量的数据,或有足够高质量的数据达到预设的实验终点。相比之下,其他分析系统都有着固定的分析时间,在运行结束时带来一批固定的数据。在这种情况下,用户不得不设计实验,以满足仪器的性能。
相反,通过利用纳米孔传感的性质和快速电子测定,用户能够指示PromethION,以监控其自身的数据输出,并寻找应用特异的结果。利用这些结果,用户可以实时地改变或优化仪器的行为,或在获悉实验完成后停止仪器。
关于PromethION,还有个与众不同的地方,那就是Oxford Nanopore似乎将其核心软件从Windows转移到iOS系统。从官网以及展会上的图片可以看出,PromethION的分析系统似乎是iPad。据悉,PromethION将在2015年年初启动早期试用计划。
Oxford的首席技术官Clive Brown在会议上介绍了纳米孔测序仪的一些更新。他们提出了一种可编程的实时靶向测序方法(确切名称还不清楚)。比如,一个人希望从基因组的特定区域测序,而不是其他区域。当reads通过纳米孔并测序时,比对部分序列,以找到它所在的区域。如果是感兴趣的区域,就让纳米孔继续测序。如果不是,纳米孔会在特定孔上施加电势差,这样孔就会释放read,准备测序下一个read。这听上去是不是很神奇?那我们就拭目以待吧。