追生单独二孩，高龄产妇不少，最新的无创产前基因(DNA)检测技术，仅需采取孕妇10ml静脉血，无需创伤性羊水穿刺，就能准确预知胎儿是否患唐氏综合征等三大常见的染色体疾病。7月，国家食药监局批准华大基因两款第二代基因测序仪及检测试剂盒，应用于“无创产前基因检测”。之前无创产前基因检测等基因测序曾在2月被全面叫停，3月又审慎重启，无创产前基因检测也随着高龄产妇增多而逐渐走入百姓视野。
准确率达到95%以上，高龄产妇需求增大
今年36岁的李女士这几天既兴奋又发愁，因为符合单独二孩政策的她，孕育了第二个小生命。“家人和朋友都挺高兴的，老大是个男孩，现在已经上小学了。要是生个女儿就更好了！不过，不管男孩女孩，对我来说，两个孩子有个伴就行。”同学聚会中，李女士开心地告诉记者。然而，这种高兴的情绪并没有持续太久，在孕早期的唐氏综合征筛查中，李女士被检查出唐氏高危，医生建议其进行羊水穿刺，确定胎儿的健康状况。
闻听李女士对穿刺手术风险的担忧后，朋友建议她进行无创产前基因检测，并一再强调这种新技术具有完全无创伤、检测准确度高等优势，较受高龄孕妇的欢迎。可李女士咨询了本地多家医院，均被告知前段时间叫停后，目前山西省还不能进行该技术检测,有几家民营医院表示能进行无创产前基因检测，但李女士又觉得不可靠，不敢随便进行。而这样的疑问和讨论，记者百度查阅到，在各地贴吧和妈妈群里均能看到。
带着李女士等高龄准妈妈们的疑问，记者走进了第三方检验机构—金域检验。
金域检验太原实验室主任张其润告诉记者，我国是出生缺陷的高发国家，每年新增出生缺陷儿高达120万。而“唐氏综合征”又称先天愚型综合征，是一种较为常见的染色体疾病，60%的胎儿会在早期流产，存活者有明显的智能落后、面容特殊、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率约为0.5%-0.6%，尤其在山西地域，比例更高。为此，为避免生出愚型儿，“唐氏筛查”几乎是必选的产检项目之一。一旦孕妇初检被认定为高危，以前会被建议接受羊水穿刺等有创检测，而近年来则更多被建议做“无创产前基因检测”。
张主任介绍说，无创产前基因检测技术是指仅需采取10ml孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得到胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。
一般来讲，唐氏筛查的准确率在60%到80%，而无创产前DNA检测的准确率达到了95%以上，到最新研制的第二代产品准确率已高达99.9%，价格也不菲，所以很受广大医院和高龄产妇的推崇，仅山西某医院一个月的送检量就到了200例。
目前我省尚无一家医院有资质，大部分医院采用外送形式
对于大部分家庭来讲，为了保证能生育一个健康的孩子，怀孕之后都会进行遗传咨询，尤其是高龄产妇的家庭。
山西省现代妇产医院热线电话的工作人员告诉记者，随着我国计划生育政策进行调整，育龄妇女的生育年龄也不断增加，这意味着出生缺陷的发生率也就提高了。她举例说，一个25岁的产妇和一个45岁的产妇相比，45岁产妇面临的生育风险比25岁的产妇高15-20倍。所以在产检中，孕期9周以上的孕妇即可接受血清学筛查(即唐氏筛查)等，若发现胎儿有先天性缺陷风险，医生会建议进一步接受无创产前基因检测，一旦检测结果为无风险，就不用进入有创的羊水穿刺检测阶段，既方便又安全。
随后，记者电话咨询了山西省妇幼保健院、山医大一院、山西省现代妇产医院、山西贞德妇儿医院等多家公立和民营医院，大家普遍反映，今年2月份之前，在山西市场上有多家医院在进行无创产前基因检测。但是，国家食药总局、国家卫计委的通知出台后，情况发生了改变。根据通知要求，在相关准入标准、管理规范出台之前，任何医疗机构不得开展基因测序(即基因检测)临床应用，已经开展的要立即停止。原因是目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，属于“违法医用”。此举是为了保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，加强医疗技术临床应用管理。
不过，今年3月，针对市场上的需求，国家又重新审慎启动，全国各地医院也在积极申报基因测序检测试点医院。但目前记者在我省采访到的情况是，尽管各大医院在努力申请基因测序检测试点医院，但至今尚无一家医院正式通过，就连普遍性较高的“唐筛”也仅仅只有山医大一院、山西省妇幼保健院、长治市妇幼保健院，这意味着无创产前基因检测虽然获得了“准生证”，但孕妇们若要在山西各大医院用上该技术，还有待卫生管理部门给它颁发“上岗证”，进一步明确临床应用细则。
另外，我省自称可以做无创产前基因检测的医院，目前也仅仅都是外送到有资质的深圳华大、北京博奥、湖南湘雅等三家专业基因测序机构，有的甚至连外送的资质都没有，因为是外送，费用自然要高很多，而且不可避免地带来了一些干扰准确率的隐患，从而易引发纠纷。而且在我省市场上，无创产前基因检测的价格不菲，虽然各家医院不等，但基本在2500元到3000元，而在别的省份却仅仅只要不到2000元，甚至只需要1000元左右。
只有特殊人群才有必要做无创产前基因检测
记者百度获悉，在北京、上海、杭州、重庆、成都等大型城市，无风险、准确率高的无创产前基因检测，迄今已成功为全国各地的近万名孕妇提供了准确的唐氏检测等，98%的孕妇被排除了唐氏高危，成功诞下健康宝宝，同时也帮助2%的家庭避免了唐氏儿的诞生，减轻了他们的经济和心理负担，为孕育新的健康生命提供了机会。既然无创产前基因检测准确率如此之高，那么是不是为了买个安心，只要是高龄产妇甚至产妇就有必要做无创产前DNA检测呢？张其润主任认为，只有特殊人群才需要做无创产前基因检测，一般产妇建议做价格低廉的唐筛即可。
他认为，导致染色体非整倍体的危险因素主要有高龄妊娠(即女性生育年龄超过30-35岁时)，自身免疫疾病、遗传因素、病毒因素、环境因素。而目前的唐氏患儿在医学上尚无有效的治疗手段，为避免因此带来的沉重经济和心理负担，中华医学会建议所有孕妇都应该接受唐氏综合征产前筛查，费用也仅仅在200元左右。而无创产前基因检测，对于大部分家庭来说，3000元左右的检测费确实有点高。所以他建议符合以下特征的孕妇才有必要做，其中包括35岁以上的高龄孕妇，唐筛结果显示高危的孕妇，35岁以下错过唐筛机会的孕妇，拒绝羊水穿刺或脐血穿刺的孕妇，有穿刺禁忌(胎盘低置或前置状态、先兆流产、感染等)的孕妇，胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇，孕早期超声提示胎儿结构异常的孕妇。
他说：“中国的人口基数大、不少孕妇的产前检测意识较为淡薄，这都导致中国成为出生缺陷的高发国，也是专家们不断加快无创产前基因检测研发的主要原因。目前，该技术的检查费用仍然较高，且定价不够合理。如果能采取政府补一点，医院少赚一点，孕妇自掏一点，就有望惠及更多孕产妇。期待在不远的未来，只需从孕妇身上抽取10ml的静脉血，就能检测出更多的染色体疾病，减轻缺陷儿的出生几率，给千万家庭带来幸福的守望。”
山西省无创产前基因检测仍“待产”
世科网
发布日期：2014-10-27 浏览次数：1230
核心提示： 追生单独二孩，高龄产妇不少，最新的无创产前基因(DNA)检测技术，仅需采取孕妇10ml静脉血，无需创伤性羊水穿刺，就能准确预知
来源：山西日报(太原)
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