起源于美国的“冰桶挑战”在中国掀起了热潮，增加了公众对渐冻人的了解。北医三院神经科近日与中关村华康基因研究院经过反覆实验，最终确定了病症的190个待检基因，并设计出针对ALS症的基因检测试剂盒，致病基因的确定有助于明确病理机制及诊断。
“渐冻人”是一种比较通俗的称谓，疾病全称是肌萎缩侧索硬化，英文简称ALS，是运动神经元病最常见的一型，患者多在中年以后发病，国际上通常认为生存期仅为3-5年。最常见的早期表现是一隻手活动不灵活，逐渐出现四肢的无力和肌肉萎缩、吞嚥困难、呼吸困难，多数患者因呼吸衰竭去世。
近两年来，中关村华康基因研究院与北医三院神经内科合作开展针对“渐冻人症”的分子遗传学研究工作，建立针对肌萎缩侧索硬化的分子遗传学检验体系。
据北医三院神经内科主任樊东昇介绍，肌萎缩侧索硬化患者中，约有10%左右是由于基因缺陷所导致发病的，基因缺陷会遗传，所以称为“家族性肌萎缩侧索硬化”，通过针对其整个家系分子遗传学检验，可以准确找到导致其发病的致病基因突变，也就是导致患者发病的最根本的原因，并且明确其家族的遗传情况。
据悉，由于渐冻人的临床表现很多情况下和其他疾病非常相似，比如腓骨肌萎缩症（CMT）及家族性痉挛性截瘫（HSP），所以，鉴别诊断的需求非常迫切。由于导致这三类疾病发病的致病基因是不同的，所以通过基因检测可以有效地对这三类疾病进行鉴别诊断。
樊东升说，如果通过测试项目把基因携带者检测出来，并给予一些环境因素的干预，避免危险因素的接触，将可以使得基因携带者可能不发病或者是晚发病。
此研究项目负责人魏伟表示，9月5日起将全国徵集50个渐冻人患者，为他的直系亲属提供免费的基因检测，检验结果后期出来之后，还会进行进一步的临床方面的谘询。
渐冻人基因检测剂研发成功
世科网
发布日期：2014-09-05 浏览次数：813
核心提示： 起源于美国的冰桶挑战在中国掀起了热潮，增加了公众对渐冻人的了解。北医三院神经科近日与中关村华康基因研究院经过反覆实验，
来源：大公网
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