精神分裂症作为最严重的精神疾病之一,在近年来的遗传学研究上取得了相对较大的进展,而其中应用最广泛的分析手段便是全基因组关联分析和荟萃分析(meta-analysis)。中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室(博士研究生李明)通过文献搜索发现,ZNF804A基因内一个非同义突变位点(rs1366842)在汉族人群中可能与精神分裂症相关。该位点由西安交通大学研究小组首次报道,但是由于样本量所限,结果并不显著。宿兵研究员实验室利用荟萃分析方法,通过数据归纳(共9357个汉族样本)和整合分析对该位点进行了系统的分析,证明该位点与精神分裂症显著相关。
该研究进一步支持了ZNF804A在汉族人群中可能是一个精神分裂症易感基因。结合该实验室前期已经鉴定的基因启动子区的易感位点rs359895,他们认为ZNF804A基因内可能存在一些互相并不连锁的独立易感位点,需要进一步深入研究。
该研究结果已在线发表于Schizophrenia Research 。该研究成果是宿兵研究员实验室对ZNF804A遗传学研究的延续工作,前期的研究结果分别发表于American Journal of Psychiatry(2011;168:1318-1325),American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics(2012;159B:794-802)及PLoS ONE(2013; 8(6):e66102)。