罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。国际确认的罕见病有6000~7000种，约占人类疾病的10%，其中80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。中国罕见病患者基数非常大，预估超过1000万。
9月19日上午，“罕见病研究和治疗”的分论坛如期举行，来自医院及科研一线的各科诊断专家分享了其在治疗“罕见病”过程中的案例和心得，最终与会者一致认为，以“质谱分析”、“高通量测序”等技术为基础的精准医疗是未来“罕见病”的主要治疗模式。
诊断水平的不足，使得实际出生缺陷率远高于统计数据
根据中国出生缺陷办公室的资料：过去几年，我国每年的分娩量在1600万——1700万，接近澳大利亚国家的人口。我国的出生缺陷率在5.6%左右。其中包括先天性心脏病、21-三体综合征、神经管缺陷、唇裂、先天性听力障碍、先天性甲状腺功能减低征等，而实际上发生出生缺陷远远不止这些。
来自上海新华医院小儿遗传诊治中心主任、顾学范教授向与会者介绍了“遗传代谢病的诊断的现状和治疗的挑战”，遗传代谢病是最早的“罕见病”，对遗传代谢病的治疗突破昭示着遗传病是可治可防的，打破了世世代代在家族传递的观念。代谢病也不再停留在代谢的水平、代谢物的测定、酶学测定方面，而是随着分子检测（尤其是基因诊断）的发展，使得我们认识的疾病越来越多，分类也越来越细。
来自天津医科大学总医院内科教研室主任、血液科主任邵宗鸿教授表示血液系统的占有的罕见病非常高，包括：白细胞系统的疾病，红细胞系统的疾病（遗传性溶血、重度地中海贫血，高铁血红蛋白血症等），其中通过基因检测对地中海贫血能够做到精准的产前诊断。他的课题组做过基因的研究和克隆的研究，发现基因检测在一些极难治的病人中检测化疗的反应效果显著。
来自于哈佛医学院的遗传聋哑中心执委，哈佛医学院附属分子医学实验室主任沈珺教授表示虽然耳聋本身并不罕见，但是它有很多的是基因变异造成的，目前为止已经有大概一百多个基因能够突变造成耳聋。如果仔细分析的话，基因造成的耳聋，表现型和基因的分子机理都不相同；来自于协和医院的呼吸科的徐凯峰教授表示包括基因诊断、基因治疗和靶向治疗在治疗“罕见病”中发挥了非常重要的作用。
高通量测序——从定性到定量
单纯的生化检测到基因的检测，让诊断更精准
诊断的目的是什么？诊断的目的不仅为了更精准的“治疗”，同时也是为了更精准的“预防”，即进行遗传咨询、产前诊断等方法使患者家庭都能够有一个正常的孩子。
临床的诊断方法从氨基酸、有机酸检测发展到高通量及串联质谱等方面的应用，实现了从定性到定量、高通量、高精度、高自动化程度的跨越。
本世纪初，串联质谱技术开始应用于筛查领域和临床诊治，并成为临床诊断的常规工具。上海市通过串联质谱监测发现了14种疾病，患病率是1/4370，其中最高的是高苯丙氨酸血症。
高通量测序技术的进步，可以通过NGS的小片分析，使一次只能检测一个片断，到现在一次可以检测几十个、几百个、几千个等更多的片断，从外显子到一个基因，多个基因，甚至是到整个基因组。
即“质谱分析”技术与以“高通量测序”技术为工具的代谢组学/基因组学的结合推动了人类研究、治疗遗传病的进步，即单纯的生化检测到基因的检测使我们的诊断更精准。
二代测序治疗诊断“罕见病”面临的挑战
目前NGS正被越来越广泛应用于“罕见病”的临床分子诊断中，由于目前的医学知识对于人类基因组变异导致罕见病的病理意义还有一定的局限性，且从业人员所掌握的专业知识及经验“良莠不齐”，因此往往会遗漏真正的“致病性”变异。
由于很多DNA的变异性质是不明的、测序价格的降低、分析的自动化使得诊断不再依赖于医生的主观评价，而变得越来越精准，譬如采用DNA新生儿进行筛查，就可以在疾病未出现表现前就能采取提前干预。
对于一些非常罕见的遗传病，医学对其致病机理还不清晰的情况下如何去做好遗传咨询，还是不清晰的，且医生都比较谨慎。在此，顾学范教授也呼吁大家进行数据共享与合作，整合开放，对于解决“罕见病”意义重大。
罕见病的研究属于典型精准医学
“精准医学”即根据每个病人的个人特征（如携带的遗传变异）量体裁衣地制定出个性化治疗方案，该计划有相当一部分内容将针对于人类罕见的遗传疾病。
罕见病是基础疾病的极端表现，针对这些极端少数病例的研究，属于典型精准医学，有助于提高我们对人类疾病机理的认识，帮助我们发现潜在的新型治疗方法。以“质谱分析”、“高通量测序”等技术为基础的精准医疗是未来“罕见病”的主要治疗模式。
