基因测序被关注的原因

　　测序技术和大数据分析能力的发展使得精准医学成为可能。精准医学是以患者的个人基因组信息为基础为病人量身设计出最佳治疗方案，和传统的循证医学相比，精准医学有望成为治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。

　　基因测序的价格以超摩尔定律下降，使得基因测序经济性推广成为可能

　　现在人类全基因组测序成本已经降到1000美元以下，未来这一数字还将继续下降；

　　2008年，二代测序技术NGS的出现和推广，让测序成本开始加速下降，并明显超过摩尔定律的预测。

　　基因测序技术成本迅速下降（每兆碱基）

　　大数据分析工具的出现和进步，使得基因测序能够进入现实应用领域

　　针对大量基因组数据，大数据处理能力提升也为分析和解读基因数据提供支持，测序技术及大数据分析能力的不断提升将会推动精准医学进入快速增长的轨道。

　　传统医学需要突破，精准医疗的政策风口助推基因测序发展

　　政策风口：2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医学战略专家组。

　　2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，并决定在2030年前在精准医疗领域投入600亿元。2015年1月，国家公布了产前筛查与诊断高通量测序试点单位，4月公布了肿瘤诊断与治疗高通量基因测序试点单位，表明了政府推动精准医疗发展的决心。

　　5月14日，国务院颁布《关于取消非行政许可审批事项的决定》，再取消49项非行政许可审批事项，不再保留“非行政许可审批”这一审批类别。与医药相关的包括：第31项：第三类医疗技术临床应用准入审批；第52项：国家食品药品监督管理总局负责的药品行政保护证书的核发。取消非行政许可审批，松绑第三类医疗技术临床应用，变事前审批为事中事后监管。预计未来，由省级卫生计生行政部门负责的第二类医疗技术实施准入审批也将逐步取消。轻审批，重监管的趋势明确。

　　基因测序的特点及发展趋势

　　二代测序仍然是基因测序最主流的技术

　　目前基因测序技术已经发展到第三代（也有把纳米孔外切酶测序成为第四代）。

　　第一代DNA测序技术用的主要是1975年由桑格（Sanger）和考尔森（Coulson）开创的链终止法。

　　第二代DNA测序技术（NGS）目前使用最为广泛，以Roche公司的454技术、Illumina公司的Solexa，Hiseq技术和Life公司的Solid技术为标志。

　　第三代DNA技术（TGS）以PacBio公司的SMRT和Oxford Nanopore Technologies的纳米孔单分子测序技术为代表，测序过程无需进行PCR扩增。

　　二代测序在5-10年内仍然是基因测序的主流方法

　　二代测序技术凭借其高通量、低成本和高准确度取代第一代测序技术成为测序市场的主流。由于第三代DNA测序技术目前面临测序成本高和测序结果准确度相对较低的市场化瓶颈，因此TGS仪器大规模商业化仍然需要较长的时间。

　　NGS各环节对测序结果有重要影响：NGS测序流程包括样本收集、基因提取、文库构建、基因测序和数据分析，各环节的准确性对测序结果有重要影响，比对数据库的规模直接影响数据分析结果的准确性。

　　二代测序技术可能成为未来分子诊断的核心平台

　　二代测序技术兼具通量和准确度优势，有望引领分子诊断方法革新

　　常用的分子诊断技术包括聚合酶链式反应（PCR）、转录介导的扩增（TMA）、荧光原位杂交（FISH）、基因测序、以及基因芯片技术。

　　基因检测主要技术的细分市场增速概况（全球）

　　分子诊断仪器产品的研发，瓶颈不在于技术而在于政策对创新产品的鼓励，国家目前已开辟创新通道，受理审批周期也在大大的缩短。

　　不同发展阶段的分子诊断技术都有其特定的应用场景，随着NGS成本的下降，商业模式的丰富，传统的分子诊断方法将受到挑战。二代测序技术兼具通量和准确度优势，更为快速、低廉，极大地拓宽了基因测序的应用范围，尤其促进了分子诊断方法的革新。