生物信息分析——挑战与机遇并存

　　基因测序所生成的原始数据并不能反映任何有价值的信息，必须通过专业人员进行分析和解读。现今的生物信息分析涉及的数据存储、解读、及共享是整个基因测序行业目前面临的最大难题，主要原因一是来自于数据量的庞大，二是源于数据的复杂性。

　　目前这一市场份额基数较小，蕴含着巨大的市场潜力。关注国内企业在这方面的的机会。

　　数据解读已被全球公认为是比测序还要重要的环节，分析和解读可能会成为中国企业的优势。但短期只能烧钱看不到回报，门槛是数据库，这是限制企业数量和规模的主要原因。

　　生物信息的所有权和应用领域，目前仍以科研为主，商业化应用瓶颈在于伦理和政策，但随着市场培育的加快，政府和保险的参与，基因组信息未来将归个人所有，政府负责建立数据中心和安全中心，授权个人对数据的使用权。

　　数据解读服务的市场格局将分为两大阵营：（1）、自行解读，有仪器研发和实力较强的大企业或科研机构会自己解读；（2）外包解读，中小企业、科研人员、医生个人则会交由第三方公司进行数据分析，因此市场对差异化的个性化的服务需求会增加，此类公司会越来越多。外包解读将催化产业不断涌现出各种创新服务模式。

　　至于数据库的建设，更看好通过市场化的竞争，由企业投资整合资源来积累数据的途径。

　　解读服务发展的催化剂在需求，落脚点在市场教育。数据库如果不用那就只是个数据库而已，没有附加价值。而医生和患者认识的基因越多，到更大平台去解读和挖掘数据的需求就越大，想要发现已知或未知疾病机理的欲望就越强烈，未来买单的将是保险公司。

　　下游：二代基因测序的应用领域及其挑战

　　未来市场容量

　　根据Illumina的测算，基因测序的市场规模有200亿美元左右。

　　其中，肿瘤学120亿美元、生命科学50亿美元（包括生命科学工具、复杂病症，农业基因以及影响因子和宏基因组）、生育和基因健康20亿美元（孕妇和新生儿童的检测，以及基因健康）、其他应用10亿美元。

　　目前，我国基因测序市场中，产前基因检测较为著名，如以国家规定的3500元/次的费用计，按照我国每年2000万左右的新生儿计算，产前基因检测市场能达到七百亿元人民币。

　　具体来看：

　　生育健康领域（应用相对成熟）

　　新生儿出生缺陷不仅给家庭带来了沉重的复单，而且已经成为严重影响我国经济发展和人口素质的重要问题。一些特定的遗传性疾病往往在出生一定时间后才会表现出明显症状，因此初生儿早期的基因筛查能够帮助尽快在医学上进行早期干预，达到及早发现、及早治疗的效果。目前新一代测序技术在生育健康领域主要应用在以下方面。

　　无创产前检测（NIPT）

　　无创产前检测即胎儿染色体非整倍体无创基因检测，是一种基于大规模平行基因组测序技术的高科技检测手段。这种检测只需抽取孕妇少量静脉血，分离其中的胎儿游离DNA，通过高通量二代测序技术平台测序，并对测序结果进行生物信息学分析，即可判断胎儿是否换染色体非整倍体疾病。该技术是国际人类基因组学研究成果被成功孵化的应用技术之一，在欧美等发达国家普遍开展。该法操作简单，易行，安全，准确，孕妇早期就可进行，更具有无创的特点，不会导至流产、胎儿宫内感染等不良后果。

　　无创产前检查不仅可以筛查唐氏综合症（21三体），还可以筛查爱德华氏综合症（18三体）、帕特氏综合症（13三体）以及提示其他非整倍体型遗传病。

　　胚胎植入前遗传学诊断（PGD）

　　也就是第三代“试管婴儿”，主要用于检查胚胎是否携带具有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前进行基因检测，以便使试管婴儿避免一些遗传疾病。通过DNA检测技术对胚胎的染色体异常或者遗传性疾病进行诊断，选择无异常的胚胎植入母体，从根本上提高“试管婴儿”的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量，并且可大大提高出生后婴儿的质量。

　　新生儿单基因遗传病检测

　　单基因病是指由一对等位基因控制的疾病或病理性状。常见的单基因病有短指症、地中海贫血症、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症等。已知的单基因病的致病基因及遗传方式大部分已经明确，早起单基因遗传病大部分通过染色体核型分析进行检测，染色体和性分析不可避免的缺点是分辨率低，对技术人员的经验依赖度高，对于微小缺失或者基因突变导至的遗传病不能进行检测。现在通过先进的二代高通量测序技术可以对上千种由于基因变异（基因突变、平衡异位、微缺失等）导至的遗传病进行检测，并且可以在早期通过胎儿的脱落细胞或者绒毛膜进行检测，在产前确认胎儿是否患有遗传病，为遗传病携带者或者已经生育遗传儿的家庭提供明确的遗传咨询和产前检测，从而做到优生，提高人口素质。