尽管下一代测序(NGS)技术的应用还处于早期阶段，事实上它已获得研究者和临床医生们的倍加青睐。研究者和临床医生们采用下一代测序(NGS)技术对复杂疾病进行分子水平的深度研究，以揭示患者的基因组信息与疾病间的相关性。

　　下一代测序(NGS)技术是一项颠覆性的生物技术，它产生了海量的基因序列数据，需要依赖仔细的翻译和解析转化成与临床相关且可操作的信息。

　　1月份在旧金山召开的摩根大通医疗健康大会(J.P. Morgan Healthcare Conference) 专门组织了一个由全球顶级NGS技术专家组成的关于“下一代测序(NGS)技术的科研应用与日益增长的临床应用”的圆桌讨论会。与会者一致认为：得益于分子诊断、分子标记物(biomarkers)和靶向治疗技术的进展，下一代测序(NGS)技术发展速度惊人，应用领域日新月异并且富有成效，利用下一代测序(NGS)技术进行疾病预防和疾病诊断让个性化医疗更上一层楼。

　　在圆桌会议讨论过程中，来自基因药物公司InvITae的创始人及首席执行官Randy Scott首先打了个很有趣的比方：临床基因组学技术终有一天会发展到今天的高清电视(HD)水平，现在我们应该为之雀跃，因为我们正处在这一产业发展的摩尔定律的起点(笔者备注：这是NGS发展最好的时代)。目前尽管我们的临床基因组学技术离通向骨灰级别高清电视还有一段路要走，但是我们正在提供足够“像素”的基因信息来供临床医生做出治疗决策。

　　紧接着，来自10X Genomics公司的联合创始人及总裁John Stuelpnagel表示，虽然自己从事的是基因组学方面的研究，但还没有对自己进行基因测序。不过他既不是担心费用问题，更不是担心测序结果折射的遗传信息带来的顾虑；而是认为在这个领域，基因测序还不足以提供他所感兴趣的服务。

　　坐落在美国西雅图的Adaptive Biotechnologies公司的首席执行官Chad Robins则认为，X射线衍射法广阔的市场前景是一个令人难以置信的激动人心的美好画面。Adaptive Biotechnologies公司主要用下一代测序技术(NGS)对编码T细胞和B细胞受体的基因进行测序。Robins讨论中如是介绍自己的公司，利用一种很特殊的类似“X—射线”(X—Ray)方法来检测人体的应激免疫系统，从而了解、诊断和监控罹患癌症与自体免疫性障碍等疾病的病人的免疫反应。在他看来，免疫组库测序是NGS最大的应用领域，针对不同疾病各个阶段的免疫组库测序几乎可以直达每一个治疗点，相关数据还可被用于监测患有某些血癌的病人的复发情况。

　　位于纽约州Tarrytown镇的Regeneron Pharmaceuticals 公司首席科学家George Yancopoulos也满腔激情地跟与会者分享，下一代测序(NGS)技术能够检测个体患者针对不同疗法的反应，这远比对群体样本测序有意义。Regeneron Pharmaceuticals公司基于对基因序列的兴趣从事基因治疗研究的理念，已经在靶标验证和药物研发中处于行业领先地位。

　　他很笃信： 下一代测序(NGS)技术正处于蓬勃发展的关键转折点， Regeneron公司作为这片蓝海中的弄潮儿，引领了行业不断进步的潮流。

　　据George Yancopoulos介绍，Regeneron目前已经专门成立了针对疾病的早期基因诊断的全资子公司——Regeneron基因组学中心(RGC)，新公司将早期基因诊断、功能性基因组学、药物开发整合成一个价值生态圈，为客户提供全套的基因组学应用服务。

　　此外，他还提到，新公司RGC的主要目标是通过确定新的药物靶点、临床适应症来改善患者的治疗结果，并开发出相应的基因标记物及基因组学临床诊断方案。

　　迄今为止，RGC已经处理识别了10000多人的信息样本，并利用云计算和新方法实现了每年50000个独立样本高质量检测通量。

　　Yancopoulos进一步解释道，他们是整个行业里少数几家从事人类基因组学与药物疗法相结合的公司之一，目前公司已经有几款在研药(pipeline)处于后期临床试验。

　　显而易见，从生物学的角度而言，基因测序不会成为药物研发的绊脚石，而是推动者。

　　目前在人类基因组学与药物疗法方面最大的挑战是对人类疾病基因序列调整(重排序)。这也正是Regeneron公司在去年1月份与Geisinger成立人类基因组学研究联盟的原因。

　　在双方合作展开的前5年里，Geisinger采集100,000多名志愿者患者，Regeneron公司通过新成立的子公司RGC对参与者进行测序以及数据处理和基因分型。这项研究的规模和范围是为了让基因信息和人类疾病之间的关联性能得到更精确的识别和验证。此外，由于Geisinger具有独特的表型数据库，Regeneron与他们合作可以很顺利进行个人基因组数据分型。

　　基因组学网络(Internet of genomics)

　　基因药物公司Invitae的创始人及首席执行官Randy Scott补充说，人类或许还没有意识到基因网络时代的到来，但是基因网络时代已经渗透到医疗健康领域。其中最典型的例子即Foundation Medicine公司，他们构建了一个肿瘤学基因组数据库。不久的将来，我们会将每一位患者的肿瘤基因组数据上传到一个开源的数据库，供全球临床医生共享访问。

　　在监管与合规方面，Adaptive Biotechnologies公司的Robins表示：相对于下一代测序(NGS)技术益处多多、形势大好的局面，付费人群仍远落后于当前的市场声势。

　　来自10X Genomics公司的Stuelpnagel也补充道：未来2到3年内，基因检测和下一代测序(NGS)市场会随着用户对医学检测的需求增加，将会出现更多触手可及的便捷医疗设备，同时整个基因诊断的成本也会不断下降。而公司作为下一代测序(NGS)市场生态圈中的主导者，必须在这个市场建立具有竞争优势的价值链，10X Genomics公司专注于从交付产品中提取更多的测序信息也是基于此条价值链考虑。

　　此外，Stuelpnagel还强调：如果基因检测和下一代测序(NGS)服务被FDA过度监管，这将会扼杀美国高新产业技术新一轮的创新。