日期:2013-04-19 07:17
基因分型
在基因分型研究中，微阵列技术仍然被广泛采用，这是因为它们相比于NGS在成本上更为便宜，以及更有利于处理全基因组关联研究(GWAS)所需的上千份样品。不像基因表达那样，基于单核苷酸多态性的微阵列技术容易忽略掉设计偏差，不过，微阵列技术在SNP位点的检测数量上具有局限，这往往促使其更专注于比较常见的变异位点，而一些研究人员认为较低的次要等位基因频率(MAF)更应该值得关注。另一方面，全基因组测序(WGS)的成本是主要的绊脚石。为了降低测序成本和进行高通量测序，许多研究人员专注于外显子测序，这一策略将研