基因测序又称DNA测序，是现代生物学研究中重要的手段之一。基因测序技术的发展经过了三个阶段。第一代DNA测序技术是1975年由桑格(Sanger)和考尔森(Coulson)提出的链终止法。第一代技术准确率高，读取长，是至今唯一可以进行“从头至尾”测序的方法，但存在成本高、速度慢等方面的不足，并不是最理想的测序方法。使用第一代Sanger测序技术完成的人类基因组计划，花费了30亿美元巨资，用了十三年的时间。
　　
随后的二、三代测序技术以高通量为共同特征，也被称为“新一代测序技术(NGS)”。Roche。454测序平台、Solexa测序系统以及SOLID测序系统标志着第二代测序技术诞生。尽管各系统在高通量水平、测序准确度、存储格式、技术方法上各有差异，但共同特征是大大降低了测序成本并极大地提高了测序速度，完成一个人的基因组测序只需一周左右时间。然而第二代测序技术在测序前要通过PCR段对待测片段进行扩增，增加了测序的错误率。而且二代测序产生的测序结果长度较短，需要对测序结果进行人工拼接，因此比较适合于对已知序列的基因组进行重新测序，而在对全新的基因组进行测序时还需要结合第一代测序技术。
　　
近期出现的Heliscope单分子测序仪、SMRT技术、正在研究的纳米孔单分子技术，被认为是第三代测序技术。与前两代技术相比，其最大的特点是单分子测序。第三代测序技术解决了错误率的问题，通过增加荧光的信号强度及提高仪器的灵敏度等方法，使测序不再需要PCR扩增这个环节，实现了单分子测序并继承了高通量测序的优点。
　　
基因测序的潜在受益者可能包括基因测序仪器和试剂盒的生产企业、生物医药和诊疗企业，以及医生、病人等终端用户等。临床上，基因测序已经开始应用于癌症、遗传疾病等领域。
　　
分析人士称，随着基因测序成本降至1000美元/人次，以及国内相关技术的不断成熟，该行业将从临床试点阶段步入蓬勃发展期，而国内因低技术起点、政策放开而有望增速最快。有券商指出，如果测序成本下降到人人都有能力了解自己的基因信息以指导日常保健和临床用药的水平，则这个市场必定在万亿规模以上，投资者可适当关注这一潜力板块。
　　
报告显示，基因测序的主要目标市场至少在230亿美元以上，从技术来看，基因测序从1975年至今经历了三代，第二代基因测序日趋成熟，特别是Illumina将测序成本已降至1000美元，将刺激市场需求爆发式增长，降低设备购买、提供服务的成本。而从分类来看，分子诊断是体外诊断(IVD)发展最快、技术最高的领域，而基因测序代表分子诊断的发展方向，未来五年将保持两位数的增长，其中中国增速最快，有望超过20%。
　　
目前，我国的基因测序公司以中小型企业为主，一些拥有先进技术的公司大多以科学研究为主，面向公众的测序项目较少，而且他们缺乏市场运作经验，导致我国基因检测行业发展较慢。基因检测仪器大多是海外公司花巨资研发，我国则一直购买国外的仪器、试剂用于研究和临床开发，国家应在研发、生产和定价等方面给予大力扶持，尤其是在利用基因测序技术避免出生缺陷方面，还需要投入更多的研究，从而引导国内的自主创新。
　　
我国基因测序产业需发展壮大，一些外企基因检测公司已经开始盯住我国市场并强势进入，冲击着原来就较弱小的基因产业。我国应借鉴外国发展模式，出台相关扶持政策，进行规范操作，使基因测序产业有序发展起来。