近几年，基于组测速技术得到大力发展。9月4日，美国国家卫生研究院宣布，将在未来5年总共投入2500万美元，用于资助研究为新生儿进行基因组测序的前景与伦理挑战，使基因组测序技术向大规模应用迈出重要一步。

 
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。Renato Dulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对於癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基因组计划。
 
2000年6月26日，塞雷拉公司的代表凡特，以及国际合作团队的代表弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins），宣布人类基因组的概要已经完成。在基因组计划的研究过程中，塞雷拉基因组使用的是霰弹枪定序法（shotgun sequencing），这种方法较为迅速 ，但是仍需以传统定序来分析细节。全基因组测序技术主要包括第二代测序技术（NGS）和第三代测序技术。第二代测序技术已经能够快速、低成本的进行全基因组测序，其设备供应商主要是Solexa （现被Illumina公司合并），454（罗氏公司）和SOLiD（AB公司）。第三代测序技术于2011年4月正式推广，其单分子实时（SMRT）测序技术完全不同与第二代测序，它的序列读长高达3000 bp（Pacific Biosciences 公司研发）。
 
美国国家卫生研究院下属国家儿童健康与人类发育研究所所长艾伦·古特马赫在4日一份声明中说：“基因组测序能在婴儿生命之初就发现疾病风险，但这种破译个人遗传密码的能力也伴随许多临床与伦理问题，因此探讨与新生儿阶段有关的基因组研究技术、临床与伦理这三重问题至关重要。”
 
 
美国国家卫生研究院计划资助4个研究小组，其中布里格姆妇科医院与波士顿儿童医院组成的小组将研究新生儿父母怎样利用基因组测序结果防范儿童未来患病及其治疗方法。堪萨斯梅西儿童医院的人员将以重症监护新生儿为对象，研究基因组测序能否加快疾病诊断。来自加利福尼亚大学旧金山分校及北卡罗来纳大学的两个研究小组则针对新生儿的“外显子组”测序展开研究，以确认该技术能否与现有新生儿筛查方法结合使用。
 
 
外显子组是指基因组中的蛋白质编码区域，仅占人类整个基因组序列的约1％。目前，美国已对新生儿进行了几十年的足跟血筛查，旨在早期诊断遗传代谢疾病，以便及早干预并防止机体组织器官发生不可逆的损害。但这种筛查能诊断的疾病只有几十种，而现在已明确的与单个基因缺陷有关的疾病约有7000种。与此同时，基因组测序成本的快速下降，使其推广应用成为可能。目前，个人全基因组测序成本约为5000美元，而全部外显子组测序只需约1000美元。
 
除了在人类医学上的研究，在动植物中，基因组测序应用得也非常广泛。就在不久前，一科学小组完成了Tannat（塔那）葡萄的基因组测序，发现了其中一种关键的抗氧化剂，这将有助于推进葡萄酒与健康关联的研究。乌拉圭Francisco Carrau教授与意大利Massimo DelLEDonne教授通过合作，发现这种葡萄中富含的单宁来自其果实种子中，单宁是一种具有抗氧化能力的化合物，能用于对抗老化的细胞。 
 
科学家们认为，基因组学通过较低成本破解潜在的程序，有利于葡萄酒行业发展，无论是发酵，还是葡萄园土壤，亦或是病虫害和疾病的侵扰。他们能够预测到葡萄酒类型，观察酵母菌和葡萄藤的基因多样化。