肿瘤的个体化治疗

　　肿瘤的发生发展中，基因的改变在其中居于中心地位，致癌基因的异常表达和抑癌基因失活，是肿瘤细胞无限制生长的分子基础。肿瘤临床表现多种多样，且发病率逐年升高，迄今尚无简单的治疗方法或使用单一药物能治愈所有的肿瘤。询证医学、诊疗规范化和个体化已经成为肿瘤治疗的公认趋向。

　　基因测序技术对于肿瘤个体化治疗主要有两方面应用：一是检测患者携带的肿瘤基因，二是检测肿瘤靶向药的靶点。

　　药物研发领域应用（CRO及医药公司）

　　新一代测序技术早期主要应用在肿瘤和传染病治疗领域，现在越来越多的使用在新兴生物药的开发和疫苗生产。目前药物研发部门使用的各种高通量技术，例如基因芯片、代谢组学建模、酵母双杂、蛋白质组学、高通量化学筛选、电子杂交定位，有望被新一代测序技术替代或作为补充。

　　个人DNA信息咨询

　　近几年兴起的直接面向用户（direct to consumer）的个人DNA信息咨询产业其实是基因检测市场化产物，基本模式是利用互联网和快递寄送，将检测试剂盒送至用户手中，再由其将采集的唾液及送回公司，并从中提取用户的DNA，检测结果也可直接从网上查询获取。

　　在应用领域主要趋势及挑战

　　业界认为，基因测序技术应用市场的先后顺序：无创产前筛查（NIPT）、癌症的个体化用药、癌症早筛、人人基因组、检测与筛查。

　　其中，植入前胚胎遗传学诊断（PGS/PGD）30亿市场、产前筛查与诊断（NIPT）160亿市场、肿瘤诊断与治疗千亿市场。此外，目前已经试点的方向，并不能说明技术已经很成熟，相反有些还很不成熟，需要通过很长时间的试点来积累样本和数据。未来可能的试点方向包括，免疫系统疾病、移植类疾病配型检测、传染病检测、公共卫生领域等都有可能。

　　生育健康领域

　　NIPT作为公认的第一个产业化项目，市场格局基本形成华大和贝瑞占90%的市场份额，包括108家试点单位及其他中小医院。

　　NIPT进入壁垒目前只是渠道

　　1、测序成本和客户体验，如果成本降到目前的1/10，或客户体验有颠覆性改变，都能形成替代，但短期还看不到；

　　2、测序服务上，主要是产科医院的渠道壁垒。

　　肿瘤诊断领域

　　目前的第二大应用，未来有可能成为第一大应用领域，个性化用药、靶向治疗、早诊是必然的发展方向，空间很大，但短期内还达不到无创的市场高度。

　　（1）肿瘤是多基因病，没有标准的用药方案，需要个性化治疗，并且机理尚未厘清，医院更倾向于自己做，不容易商业化。

　　（2）从基于组织到基于血液的肿瘤诊断，对医生而言需要有至少五年的市场培育过程，病种的增加则受制于样本量的积累。

　　（3）肿瘤的早诊，技术上，血液循环肿瘤细胞DNA（ctDNA）和循环肿瘤细胞（CTC）目前通过测序的检出率还很低，需求取决于人们保健意识的发展程度，未来可能成为健康保险的一个重要产品。

　　其他

　　其他应用领域主要的挑战：耳聋基因的筛查（检出率低，假阴性高）、罕见病筛查（无有效干预手段）、地中海贫血、靶向药物伴随诊断（尚无标准）。

　　2C端的应用的挑战，需要有一个较长的市场教育和科普过程，并且受限于伦理和法律。