2014年2月，国家卫计委发文叫停了高通量基因测序产前筛查与诊断(又称“无创产前基因检测”)项目。之所以被叫停，关键是当时这项检测技术在发展中、行业不够规范。

　　今年1月15日，国家卫计委妇幼司发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》。这意味着，被叫停近一年的“无创产前基因检测”将重新启动。

　　浙江省范围内，首批获准开展试点的单位一共有5家，它们分别是：浙医妇院、杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)、温州市中心医院、宁波妇儿医院、嘉兴市妇保院。

　　记者了解到，浙医妇院将在下个月2日正式开展“无创产前基因检测”，届时市民到产科专家门诊、胎儿医学门诊或生殖遗传咨询门诊等就诊开单即可。杭州市妇产科医院相关准备工作正在进行中，尚未确定正式开展时间，但即日起可接受预约。

　　所谓“无创产前基因检测”，是指通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离基因，利用测序仪和试剂盒进行测序和分析，得出胎儿发生染色体非整倍体疾病的风险率。

　　但在2014年2月，包括“无创产前基因检测”在内的基因检测，被国家卫计委发文叫停。原因包括两方面，一个是技术还不成熟，另一个是行业还不规范。

　　杭州市妇产科医院产前诊断(筛查)中心的主任梅瑾说，被叫停前的“无创产前基因检测”，存在技术和行业规范的问题。“为了避免这些问题，除技术发展外，还要将哪些人群可以做、什么时候做等问题明确起来。包括可以做的单位，也要有个准入标准。”

　　浙江省产前诊断中心副主任、浙医妇院检验科主任医师吕时铭，是产前筛查的资深专家。他指出，基因检测涉及技术、价格、监管、安全，以及伦理、隐私等多方面的问题，但行业内原本没有相应的规范。

　　时隔近一年，国家卫计委重启“无创产前基因检测”，正是因为这方面的规范得到了制定和明确。该《通知》附件中《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》(以下简称《规范》)，对适用目标疾病、适用时间、适用人群等都作出了说明。

　　目前，产前诊断和筛查的方法有两种：有创和无创。前者主要是指绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，后者是指“无创产前基因检测”。“无创产前基因检测”被叫停后，主要利用血清学筛查和羊水穿刺的手段进行产前筛查与诊断。

　　“无创产前基因检测”和羊水穿刺各有优点和缺点——

　　“无创产前基因检测”的优点是更加安全，只需要抽取少量的外周血就能筛查染色体疾病。但缺点是筛查的疾病有限，目前只能筛查21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。

　　羊水穿刺是通过B超定位下用穿刺针穿过孕妇腹壁及子宫，抽取一点羊水后，进行细胞培养和染色体核型分析。它的优点是能确诊染色体分辨率内所有染色体异常的疾病，准确率高，但存在一定的流产和感染风险。

　　“染色体存在数目和结构异常，羊水穿刺可以同时诊断数目和结构异常，但‘无创产前基因检测’只能检测特定染色体的数目异常。两者的准确率都在99%以上，但羊水穿刺更高一点。”梅瑾主任介绍，据相关报道的数据显示，羊水穿刺的流产感染率在0.5%左右，浙江会更低一点。

　　2013年10月1日至2014年2月19日，杭州市妇产科医院对唐氏风险值在1/270-1/1000和爱德华氏风险值在350/1-1/1000的孕妇进行“无创产前基因检测”1316例，确诊唐氏综合征12例，爱德华氏综合征2例，性染色体异常1例。

　　2013年10月至2014年9月，杭州市妇产科医院产前诊断(筛查)中心进行羊水穿剌1344例，脐血穿剌55人，确诊唐氏综合征31例，爱德华氏综合征6例，其他核型26例。

　　梅瑾主任说，唐氏、爱德华氏与帕陶氏三体综合征，占了胎儿染色体异常的90%，其中最多的是唐氏综合征。

　　至于到底哪些孕妇应该进行“无创产前基因检测”，吕时铭主任表示参照《规范》的相关内容(详见下文相关部分)。

　　“但要指出，‘无创产前基因检测’只是一种筛查手段，不是诊断手段。如果结果是阳性，还需要进一步做羊水穿刺来明确诊断。”吕时铭主任说，“浙医妇院去年做了3000多例羊水穿刺，结果异常者为1/80左右。无创产前基因检测不能替代羊水穿刺，后者才是金标准。将来的发展是要将‘无创产前基因检测’能够筛查的病种增加。”

　　进行“无创产前基因检测”的时间，《规范》中指出是怀孕12-26周，吕时铭主任建议将筛查时间提前点，最好在12-20周进行。

　　他解释，第一，建议怀孕12周以后筛查，是因为怀孕12周前做筛查，存在假阴性、假阳性的问题；第二，最好怀孕20周前做筛查，假如结果呈阳性，可以为羊水穿刺和后续诊断留下时间；第三，《规范》中最迟定为怀孕26周，是为已经错过其他产前筛查的部分产妇提供补救措施。

　　价格和检测时间方面，羊水穿刺每次筛查的价格是500-600元，加上快速的杂交检测(FISH)约2000元，结果异常者，医院会在一个星期内通知孕妇，拿到报告需要3个星期左右。“无创产前基因检测”被叫停前，每次筛查的价格是2500元左右。今年重启后，目前的收费约是2340元。随着这项技术的成熟，加上国家对新技术的支持，将来肯定会降价，个人认为降到2000元以下应该可以预期。孕妇拿到检查报告，最多需要15个工作日。